1+4 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤600+基因测序+PDL122C3表达检测以及4次定制化ctDNA检测，具体如下： 1.1.肿瘤600+测序+PDL122C3表达检测：①检测超过540个驱动基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关核心基因+15 个MSI位点； ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标；； 2.定制化ctDNA检测：基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术，采用独家双覆盖设计panel，为每位患者定制个体化ctDNA检测，动态监测患者治疗后MRD状态，全面监测肿瘤分子异常，评估治疗后复发风险，协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤600+基因测序+PDL122C3表达：；(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
23800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 您的孩子在山南刚做完实体瘤手术，需要评估治疗效果，监控是否复发。
- 为正在接受放化疗或靶向治疗的孩子，提供分子层面的疗效评估依据。
- 孩子治疗结束后，希望定期监测体内是否还有残留的肿瘤分子信号。
- 对常规影像学检查结果不放心，希望用更灵敏的方法排查复发风险。
- 正在考虑后续治疗方案，需要了解肿瘤的基因突变和免疫治疗相关指标。
- 有肿瘤家族史，孩子确诊后希望获得更全面的基因信息指导长期管理。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤比作一座有特殊标记的城堡，这项检测就像先派侦察兵深入城堡内部，绘制一份详尽的“敌人基因蓝图”。首先，它会对肿瘤组织进行一次深度侦察，分析超过540个关键基因的突变情况、免疫指标（如PD-L1）和遗传风险，相当于全面了解“敌方”的武器和弱点。之后，它会根据这份独一无二的蓝图，在血液中定制化追踪4次。通过捕捉血液中可能存在的、极其微量的肿瘤基因片段（ctDNA），来动态监测“敌人残兵”是否被清除干净，评估复发风险。它能发现与靶向、免疫、化疗等治疗相关的基因变化，以及监测治疗后微小的残留病灶。需要了解的是，任何检测都有其局限，它主要反映血液中可检测到的基因信息，不能替代病理诊断或影像学检查，也不能保证100%预测所有未来的复发。
检测过程麻烦吗？
整个过程根据孩子的具体情况灵活安排。第一次检测需要您提供保存完好的肿瘤组织样本（如手术或穿刺后制成的石蜡切片或组织块），这通常由您所在山南的医院病理科提供。后续4次血液检测则简单得多，只需抽取约10毫升外周血（像常规抽血一样），无需空腹。抽血过程快速，仅轻微刺痛，可以在山南的合作服务中心完成，部分城市也支持采样后冷链邮寄。拿到有效样本后，实验室会在约10个工作日内出具报告。
结果准确吗？安全吗？
检测采用国际通行的新一代测序技术，针对肿瘤组织的首次检测深度高，针对血液的定制化监测采用了特殊技术提升对微量信号的捕获能力，准确性在现有技术条件下属于较高水平。检测本身仅对提供的样本进行分析，无创安全。报告由专业团队分析解读。但需要理解，基因检测是辅助手段，其结果需由专业人士结合孩子的全部情况综合判断。如果检测提示有风险信号，可能需要结合更密切的影像学随访或其他检查来确认。检测也存在技术性局限，比如当血液中肿瘤信号极其微弱时，可能存在检测不到的情况（假阴性）。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本信息准确、保存条件合格。
- 首次检测需基于肿瘤样本，请提前与原医院病理科沟通获取事宜。
- 血液监测的具体时间点请务必与您孩子的主治团队共同商定。
- 采血前无需特殊空腹，但避免剧烈运动，保持正常作息即可。
- 若选择邮寄样本，请使用配套冷链包，并尽快寄出确保样本质量。
- 报告为专业医学信息，所有后续决策请与主治团队深入沟通。
- 请妥善保管所有检测报告，作为孩子长期健康管理的重要资料。
- 此项检测为自费项目，费用总计23800元，不支持医保报销。
用户评价 (8条，均分4.5)
乳腺癌术后需要定期监测。这次采血最让我惊喜的是提供了预约服务，不用一大早去排队。到了之后核对信息非常仔细，还专门询问了是否在服用抗凝药等，感觉很专业。采血后按压的棉球和绷带也给得足，告诉我按多久，很贴心。
机构回复
感谢您的详细分享！预约制和精准问询是为了提升效率与安全，确保检测结果准确。您提到的术后注意事项提醒，正是我们服务流程的重要一环。愿您监测一切顺利！
报告质量是好的，速度也符合约定。就是感觉整个检测费用还是偏贵，而且医保不能报销。对于需要长期监测的我们来说，经济压力确实存在。希望能多些优惠活动，或者和保险公司合作开发特药险之类。
机构回复
诚恳感谢您的反馈。我们完全理解长期监测带来的经济考量，价格问题一直是我们努力通过技术升级和规模效应去优化平衡的重点。您关于保险合作的方向也是我们正在积极推进的重要工作，感谢您的建议。
肺癌家属，父亲复查时做的。除了常规结果，报告还额外提醒了一个与药物敏感性相关的基因信息，虽然目前用不上，但医生说了对未来万一需要换方案时有储备价值。这种“超额”的准确信息提供，让我们觉得考虑很周全。
机构回复
您的认可让我们欣慰。我们不仅关注当前状态，也希望通过全面检测，为未来的治疗可能性留出信息储备。感谢您注意到我们的这份用心。
检测的精准度和服务的专业性我打满分。扣一星是因为在等待专家解读预约的那几天，时间安排的选择性比较少，刚好那周我工作特别忙，差点错过。希望预约系统能更灵活，或者提供一些非工作时间的选项。
机构回复
感谢您的满分认可和对预约系统的宝贵意见！我们已收到类似反馈，正在技术升级预约平台，未来会提供更灵活的时间段，包括部分非工作时间，以满足用户需求。
第一次做MRD监测，心里没底。但客服从头到尾解释得很清楚，采血后第11天收到报告，符合承诺时效。报告最棒的一点是，把‘阴性’结果的意义也解释得很透彻，告诉我这并不意味着可以掉以轻心，并给出了随访建议，很负责任。
机构回复
非常感谢您的细致体会。准确传达“阴性”结果的临床意义（即持续监测的重要性）与快速交付报告同样关键。我们致力于提供负责任的全程解读，而不仅仅是一个数字。感谢您的认同！
给老爸（肝癌家属）做监测，他年纪大坐轮椅。采样点有无障碍通道，接待员看到我们立刻帮忙推门、引导。采样台高度可以调节，护士是弯腰俯身操作的，非常耐心，没有一点不耐烦。对老人的尊重和照顾让我们很感动。
机构回复
尊老、助弱是我们的服务宗旨。完善的无障碍设施和员工主动的协助意识，是为了让每一位客户都能平等、舒适地接受服务。感谢您的感动，我们会将这份温暖传递下去。
预约了上午最早时段，想着人少。结果到了发现前面还有好几位，等了半小时。虽然等待区环境不错，但有时间规划需求的人可能会着急。建议预约时段能管理得更精确些。
机构回复
诚恳接受您的批评。由于个别客户采样时间延长或迟到，有时会影响后续时段。我们会加强预约时间的提示与管理，并提升现场调度能力，尽量减少您的等待。抱歉给您带来不佳体验。
给我爸做的，他胃癌术后身体虚，不方便出门。你们合作的护士上门特别准时，态度好，还顺便问了下我爸的恢复情况，感觉很暖心。采血后回寄的快递是顺丰上门取件，不用我们操心，连快递费都包了，这些细节做得很到位。
机构回复
非常感谢您的细致反馈！我们始终认为，专业的医疗服务和人性化的关怀同样重要。我们会将您的表扬转达给上门护士团队，持续提升服务体验。
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