同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 作为家长，若您孩子被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌，在考虑使用PARP抑制剂类药物前。
- 当传统治疗方案效果不佳时，希望为孩子在山南寻找更精准治疗方向的家长。
- 希望了解孩子肿瘤细胞是否存在特定DNA修复缺陷的家长。
- 为评估孩子使用特定靶向药是否可能有更好疗效，需要进行辅助判断。
- 主治医生建议进行此项检测，以协助制定后续治疗方案时。
- 希望对肿瘤有更深入了解，为后续可能的治疗选择提供参考信息。
这个检测能查出什么？
这个检测就像是给肿瘤细胞做一次深入的“内部体检”。它主要查看两件事：一是检查28个与DNA损伤修复相关的基因（包括关键的BRCA1和BRCA2）是否存在突变，就像检查修复工具是否完好；二是分析肿瘤细胞在染色体层面上的三个特征（LOH、TAI、LST），综合计算出一个HRD评分，反映其修复系统的整体“故障”程度。结合这两方面，可以综合评价肿瘤细胞对PARP抑制剂这类药物的敏感性。简单说，它能发现肿瘤的“弱点”，预测特定药物是否可能对其有效，为后续治疗选择提供重要信息。需要了解的是，它提供的是基于当前样本的分析和建议，不能保证治疗效果，也无法替代医生的专业判断。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对便捷。根据医生或顾问的建议，您可以选择提供已有的石蜡切片、石蜡组织块，或通过穿刺、手术获取的新鲜组织样本。如果选择血液检测，则无需空腹，只需抽取一管静脉血。组织采样通常在医疗操作中进行，可能会有短暂不适。在山南，您可以将符合要求的样本送至指定合作机构，或通过可靠的物流邮寄送检。样本送到实验室后，通常需要10个工作日完成分析并出具报告。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，具有较高的技术准确度，能够可靠地检测出基因序列的特定变化。检测在符合标准的实验室内进行，流程规范，样本信息全程可追溯，确保分析过程的安全可靠。报告结果由专业团队分析解读。需要注意的是，任何检测都存在技术本身的局限性，例如对于极低比例的突变可能无法检出。检测结果需要由专业人士结合孩子的具体情况综合解读。如果检测结果为阴性或不确定，或者与临床判断有出入，建议与主治医生进一步沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用约为9000元，不支持医保报销，请您知悉。
- 送检前请务必确认样本类型符合要求（石蜡切片、组织块、新鲜组织或全血）。
- 组织样本最好包含足够比例的肿瘤细胞，以确保检测成功率。
- 血液样本采集无需空腹，但建议避免在剧烈运动后立即采血。
- 请完整、准确地填写检测申请单上的所有信息，特别是个人信息。
- 报告出具时间通常为10个工作日，具体可能因样本情况略有浮动。
- 收到报告后，建议与您孩子的主治医生或遗传咨询顾问共同解读结果。
- 请妥善保管检测报告原件，以备后续诊疗参考。
用户评价 (8条，均分4.2)
总体来说检测不错，报告专业，客服响应快。我给了4星是因为价格确实有点高，虽然知道技术成本在那。另外，报告里有些专业术语虽然附了释义，但对我这个文科生来说还是有点吃力，希望能有更傻瓜式的总结版。
机构回复
衷心感谢您的中肯评价。关于价格，我们持续优化成本，力求让更多患者受益。报告解读方面，您的建议很好，我们正在开发更简明的患者版摘要，敬请期待。
乳腺癌骨转移，取的骨组织标本。听说取骨组织比较疼，我很害怕。但实际的疼痛感在可承受范围内，像被用力按压了一下。术后给了止痛药，第二天就不怎么疼了。对疼痛的管理比较到位。
机构回复
感谢您分享亲身感受。骨活检的确需要更完善的疼痛管理方案，您的反馈证实了我们现行流程的有效性。我们会持续关注患者的术中术后体验。
帮我爸做的检测，他不太会用智能手机。我本来担心线上操作会很麻烦，结果发现‘家属代办’功能很完善，所有步骤我都可以用自己的手机帮他完成，只需要最后让他签个字就行，对年轻家属来说太友好了。
机构回复
感谢您的细心反馈！‘家属代办’模式正是为了服务像您这样需要协助长辈的用户。能为您提供便利，我们深感欣慰。祝老人家安康！
我是乳腺癌术后，主治医生建议我做这个检测来评估是否适合用PARP抑制剂。抽血和组织取样前，护士专门打电话提醒注意事项，很贴心。报告出来后有专人电话解读，虽然有些专业术语还是不太懂，但解释得很努力。
机构回复
谢谢您的反馈。我们正在制作更通俗的解读补充材料，并加强解读人员的沟通技巧培训，力求让每位患者都能清晰理解自己的报告结果。祝您康复顺利！
整体不错，报告权威性高。就是价格确实偏高，而且等报告的那一周心理压力特别大，每天刷好几遍查看进度。虽然知道需要时间分析，但建议能否在等待期间提供一些简单的进度节点提示，比如“样本已接收”、“分析中”等，可能会缓解焦虑。
机构回复
非常理解您在等待期间的焦虑，您的建议非常好！我们正在升级客户服务系统，计划在未来增加更细致的进度节点推送功能，让您能更安心地等待。感谢您的宝贵意见！
前列腺癌，儿子给安排的检测。我年纪大了，怕折腾。但采样医生很有耐心，反复跟我解释每一步要做什么，让我放松。过程其实很快，有点像打针的感觉，一下就过去了。报告内容很全，虽然有些专业术语看不太懂。
机构回复
感谢您和家人的信任。面对高龄患者，我们一直强调沟通与关怀。针对报告解读，我们提供免费的医生线上解读服务，您可以随时预约，我们会用更通俗的语言为您讲解。
检测本身感觉是专业的，但预约的上午采样护士迟到将近一小时，虽然事先有短信说会晚到，但具体时间没说准，让人有点干等。采样过程倒是很专业熟练。希望时间管理能更精准些。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的等待体验。对于第三方上门服务人员的时间管理，我们已向合作方提出严肃反馈，并将加强协同调度与实时沟通，力求时间预估更精确，避免让用户久等。
作为患者，最烦来回跑和重复沟通。这次检测只需在最初提供一次完整信息，后续所有进度更新、报告送达都在同一个微信群完成，信息不会丢，查找记录也方便。这种集约化的服务模式真的提升了体验。
机构回复
很高兴我们“信息闭环”的服务模式能获得您的肯定。减少患者沟通成本，让信息高效透明，是我们持续优化的重点。感谢您的细心反馈！
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